Misterele ereditate: motivele androgenitalnogo sindrom și populare remedii

sindromul adrenogenital (AGS) se referă la un grup de boli ereditare de tip autozomal recesivă, care se manifestă în metabolice și forma clinică.

Cauzele bolii

sindromul adrenogenital la copii apare ca urmare a unui defect de gene recesive. O astfel de stare patologică cauzată de hiperplazie suprarenală congenitală, care este însoțită de un exces de androgeni si glucocorticoizi in lipsa corp. Sindromul Forma Dobândite poate să apară ca urmare a tumorii adrenocortical androgen, tumori hipofizare și androblastoma ovarian.

Una dintre cele mai comune cauze ale sindromului adrenogenital aproape 95% din deficiența enzimei standuri 21 gidrokselazy, participă ca un pas intermediar în biosinteza corticosteroizilor. Din cauza lipsei unui pacient, există o creștere bruscă a steroizii androgeni si in sange.

Sindromul adrenogenital congenital apare într-o manieră autosomal recesivă și frecvența de apariție în aceeași familie la 20 la 25%. Dezvoltarea de a provoca o scădere bruscă a cortizol și o creștere în formarea hormonului adrenocorticotrop, ceea ce duce la o creștere a conținutului de corp de hormoni sexuali masculini.

simptome

Există mai multe forme ale acestei boli, astfel încât adrogenitalnogo simptomele sindromului manifesta diferit.

Solteryayuschaya exprimate formă caracteristici, cum ar fi vărsături constante, supt slab, deshidratare, crescând slăbiciune și acidoză metabolică, care este de asemenea observată într-o formă simplă virilnoe deficit de 21-hidroxilaza. Dezvoltarea caracteristică schimbarea adrenal insuficiență electrolit și deshidratare. Simptomele recente adesea manifestă într-un copil între 2 și 3 săptămâni după naștere. De asemenea, sindromul fetelor suprarenale se manifestă sub formă de virilizarea congenitale ale organelor genitale externe, și anume structura lor: ele sunt formate de tipul de sex masculin. În acest caz, modificări ale organelor interne de reproducere nu se observă, dezvoltarea are loc în funcție de vârsta lor.

sindromul adrenogenital la sugari, ambele fete și băieți pot să apară sub formă de macrosomiei. Copiii cu astfel de tulburări în primii ani de viață sunt diferite de colegii lor ritm rapid de creștere, dar la atingerea 12 de ani, creșterea copiilor bolnavi este puternic încetinit, fizicul devine disproporționat statura scurt, și rămâne la musculatură deja bine dezvoltate.

Atunci când forma non-clasica a simptomelor deficit de 21-hidroxilazei de insuficienta corticosuprarenala si virilizarea prenatale a organelor genitale externe sunt absente. Tabloul clinic este foarte diferit, iar în unele cazuri, nici măcar acolo, așa cum este cel mai frecvent diagnosticata hiperplazie suprarenala congenitala la femeile de vârstă reproductivă cu un studiu despre oligomenoree vizat, infertilitate, hirsutism sau acnee.

diagnosticarea bolii

În prezent, în spital, toți copiii născuți în a patra zi de viață face ca sindromul de screening neonatal adrenogenital. Pentru acest studiu, un eșantion de sânge este luat de tocuri de nou-născut, care este aplicat pe o bandă specială de încercare. În cazul în care orice suspiciune pentru prezența bolii re-examinare este efectuată în clinica de endocrinologie. În cazul în care diagnosticul este confirmat, tratamentul potrivit este prescris.

dificultăți speciale de diagnostic în cazuri tipice a fost observat sindromul adrenogenital. Cu toate acestea, în practica clinică, această patologie este adesea diagnosticată tardiv, în ciuda faptului că boala este sub VDKN manifestări timpurii. Pe baza statisticilor, 43,3% dintre pacienți cu o formă de virilității diagnostic ACS a fost efectuat în etapele ulterioare ale bolii.

Până în prezent, asistență în identificarea AGS are o istorie de familie. Cu acesta, devine clar, fie în familie cazuri în care copiii au murit din cauza bolii AHS. În cazul în care un nou-născut a constatat o dezvoltare anormala a organelor genitale sexuale, este necesar să se afle dacă mama lui a luat în timpul sarcinii, progesteron sau androgeni. screening-ul nou-născut Preconditii care este bolnav ACS este de a determina cromozomi si cromatinei sexul este, de asemenea, necesară pentru a efectua o scanare CT.

În plus, utilizarea în testul diagnostic (mari și mici), substanțe cu glucocorticoid supresive funcțiile de bază ale cortexului adrenal. De obicei, pentru o probă dată este introdus „Dexametazonă“, deoarece prevede manifestare depreciere de ACTH.

De obicei, hiperplazie suprarenală congenitală la bărbați expuse la diagnosticul la apariția de 4-5 ani, pentru că numai din această perioadă, pentru prima dată, semne de dezvoltare sexuala prematura. Târziu sau diagnostic incorect de sindrom adrenogenital congenital, precum și absența terapiei de substituție hormonală ca regulă, să conducă la un rezultat letal al copilului de la naștere și până la șapte zile de viață.

tratament

Pentru a stabiliza funcția hormonului suprarenale, utilizate medicamente pe bază de glucocorticoizi. Până în prezent, unul dintre medici numiri este „Deksametozon“, doza lui este 0.5-0.25 mg pe zi. Eficacitatea acestei etape de tratament se poate observa pe fluxul normal al ciclului menstrual si reluarea ovulatiei, devine evident în mărturia temperaturii bazale a corpului, precum si cu debutul sarcinii.

hiperplazie suprarenală congenitală și sarcina - concepte care pot coexista. O femeie gravidă trebuie să fie sub supravegherea deplină, în special în primele opt săptămâni, în timpul acestei perioade, temperatura bazala este măsurată zilnic. Începând din a noua saptamana, cu ultrasunete se efectuează o dată la două săptămâni, a fost posibil pentru a controla apariția tonului crescut miometriala. Cu amenințarea femeilor avort spontan prescrie preparat de estrogen, îmbunătățește fluxul de sânge la făt, precum și de monitorizare ajutor statutul femeilor gravide, pentru a preveni apariția unor dureri abdominale inferioare sau sângerare.

Posibilitatea de a transporta un copil într-o femeie care este un purtător al acestui sindrom, a fost văzut ca un preparat, care este similar cu progesteron natural - „duphaston“. Se aplică ar trebui să fie în primele două trimestre de sarcină. În plus, este utilizat împotriva incompetenței cervicale, care este o consecință a sindromului adrenogenital.

Dacă nu apare sarcina, iar datele de temperatură bazale indică absența ovulației, în plus față de glucocorticoizi numiți „Clomifenul“ 50-100 mg, pornind de la a cincea până la nouă sau a treia a șaptea zi a ciclului, stimulează ovulația.

Există cazuri când o femeie intenționează să rămână gravidă, și principalele sale reclamații legate de excesiv, ciclul de menstruație neregulată păros și erupții pe piele sub formă de pustule. Apoi drogul principal prescris de un medic, sunt estrogeni si androgeni, precum si „Diane-35“. Paralel cu preparatul „Diane-35“ prescris „acetat de ciproteron“. Ca urmare a acestor medicamente a bolii recedes în termen de 3-6 luni, dar nu elimina cauza acestei stări patologice.

Este demn de remarcat faptul că glyukokordikoidy, dintre care principalul obiectiv este normalizarea ovar, un impact mare asupra hirsutismului nu au. Un fapt interesant este faptul că contraceptivele orale sunt de ultima generatie care contin progestative, au efect anti-androgenice. Aceste progestative pot fi atribuite „gestoden“ și „Gorgestimat“. Printre medicamentele non-hormonale dovedit a fi eficiente „Veroshpiron“, în plus față de tratarea patologiilor, se poate reduce în mod semnificativ hirsutism.

Dacă o femeie este diagnosticată hiperplazie suprarenala congenitala de formă tardivă post-pubertare ciclu menstrual neregulat, fără întârzieri majore, manifestări mici de hyperandrogenism în piele, astfel încât nu este dat în scopul de a deveni gravidă, tratamentul cu medicamente hormonale nu este necesară. Cu toate acestea, utilizarea contraceptivelor hormonale, sunt preferați cei care nu au nici o androgenica precum și cu o mică fracțiune de dozare, monofazic, cu conținutul ultimului progestogen generație.

Tratamentul de remedii populare

sindromul adrenogenital Tratamentul medicamentos este de a numi hormonii care lipsesc, dar în cazul în care boala este însoțită de anomalii ale organelor genitale, apoi a restabili echilibrul hormonal este posibil prin intermediul medicina tradițională. este mai întâi necesar să se utilizeze pentru normalizarea producției de hormoni sexuali în produsele alimentare care sunt bogate in seleniu si zinc. Ai nevoie de a revizui dieta si includ germeni de grâu, fulgi de ovăz, semințe de dovleac, fistic, lapte, usturoi, porumb fiert, bacon, legume cu frunze, carne de vită macră, alune și migdale.

Este eficient în tratamentul tulburărilor hormonale medicament din plante.

• Admiterea tinctura de crin din vale, Potentilla gâscă, rostopască și pelin, gătite în proporție de 1: 2, va ajuta la restabilirea echilibrului în organism.
• mijloace inegalabile pentru eficacitatea sa în eliminarea dezechilibru hormonal este hirudoterapia - tratamentul cu lipitori. Saliva lipitorii contine enzime care ajuta pentru a stimula producerea de hormoni, care sunt lipsite de corp.

profilaxie

Singura consiliere genetică poate acționa ca măsuri preventive sindromul adrenogenital.