Phenylketonuria se caracterizeaza prin alterarea metabolismului

O boala care este moștenită. Motivele pentru această minciună boală rară în incapacitatea enzimei cu metabolismul proteinelor, care la rândul său este însoțită de acumularea elementelor toxice din organism. Acest lucru duce la înfrângerea sistemului nervos central și ca o consecință a dizabilități mintale.

patologii

Boala, așa cum sa spus la început, duce la tulburări ale sistemului nervos central severe, care conduc la dezorganizarea întregului corp funcția. În cazul în care boala nu este diagnosticată la copii la scurt timp după naștere, cu atât mai probabil copilul va dezvolta retard mental (întârziere în dezvoltarea mentală și fizică).

Dacă nu oferă un tratament în timp util, oamenii care ajung la vârsta de maturitate, moare. Prin urmare, ca măsuri de prevenire, screening-ul este necesar, deoarece boala și hipotiroidismul. De obicei, daca este diagnosticat la adulți (de exemplu, nu au fost tratate în mod corespunzător), sau atunci când este pe fața unor semne clare de aberații mentale și fizice, persoana care primește un handicap.

cauzele

retard mintal fenilpiruvic este moștenită într-o trasatura recesiv, o boală genetică, care este asociat fie cu lipsa sau incapacitatea fenilalanină-4-hidroxilaza, metabolismul proteic enzimatic. Fenilalanina - un aminoacid care se încadrează în corpul uman cu făină de proteine ​​(și nu sintetizate în mod direct de către organism). Cu metabolismul propriu-zis al enzimei este transformat în tirozină și fenilalanină este de numai 10% se duce la rinichi, unde produce un toxic din element cetonă fenil care merge impreuna cu urina.

În absența în fenilalanină uman 4-hidroxilază și ca urmare a bolii, întreaga fenilalanină, care pătrunde în organism, este procesat în fenil cetonă și distribuite pe tot corpul. Inclusiv obtinerea in tesutul cerebral, care este foarte sensibil la ea. Produse ale metabolismului proteinelor și în special compuși cetonici fenil inhibă puternic mediatorii o astfel de transmitere a impulsului nervos ca dopamina si norepinefrina, necesare pentru buna funcționare a organismului uman.

Distinge 2 tipuri de boli:

1. formă convențională sau clasic. O trăsătură caracteristică este recesivă tip de moștenire. Fără tratament, oamenii nu trăiesc la 30 de ani. Această formă a bolii apare cu o frecvență de un copil din zece mii de nou-născuți.
2. Variația. Forma dobândită a bolii se datoreaza mutatii ale genelor. Se pare că, cu o frecvență de un copil într-un milion de nasteri. Manifestările acestei specii sunt similare cu prima formă, dar este mult mai mare. Caracterizat de insuficiență neurologice și moarte timpurie.

clinica boli

Deja în primele zile după naștere, copilul poate diagnostica aceasta boala, dar simptomele se manifestă numai în cazul în care boala este lasata netratata.

Repere:

1. Abateri în dezvoltarea mentală și fizică;
2. tremor spasmodic sau distonie musculară (începe să se dezvolte la copii persistă la adulți);
3. tulburări de pigmentare observate;
4. letargie permanentă și slăbiciune a întregului corp;
5. erupții Ekzematicheskie.

sindromul, în cazul în care nu este diagnosticat imediat detectat de la vârsta de șase luni, în cazul în care primele anomalii mentale și fizice evidente:

1. Memoria slabă pentru noi evenimente și elemente care nu sunt educabil.
2. Copilul uită repede ceea ce a învățat recent.
3. El nu cunoaște părinții și persoanele care sunt adesea în contact.
4. vărsături frecvente.
5. transpirație abundentă, cu un anumit „mouse“ miros.
6. Inertia.
7. Neliniște și plâns.

Este important să ne amintim că numai o combinație a acestor simptome pot indica posibilitatea bolii. Cu toate acestea, separat astfel de caracteristici inerente copiilor sănătoși.

diagnosticarea bolii

Există mai multe moduri de a identifica și a diagnostica următoarele:

1. Diagnosticul se bazeaza pe rezultatele analizei urinei copilului
2. Acesta este definit într-un adult cu simptome concomitente și să-l identifice fenil cetonă în sânge și urină

Datorită faptului că fenilcetonuria este transmisă ca o trăsătură autozomal recesiva, este posibil să se calculeze probabilitatea nașterii pacientului, pe mijloacele de detectare a genei. Pentru acest om este testat pentru toleranță la fenilalanină: Verificați fenilalanină da zece grame într-o formă solubilă și, după o anumită perioadă de timp, indiferent de numărul de tirozina format în organism. În cazul în care numărul de noi aminoacizi apropiați la cantitatea inițială de fenilalanină, persoana nu are gena bolii.

Boala este detectat la 4-5 zile după naștere, atunci când copilul este de a face un test de sânge. La concentrații mai mari de fenilalanină prescris de examinare genetică de sănătate.

Părinții sunt important să ne amintim, că în cazul în care o astfel de analiză nu a fost efectuată, este obligatoriu să se auto-se referă la laborator, ca boala poate fi tratata cu succes cu detectarea precoce astăzi.

Un copil care suferă de această boală trebuie să fie înregistrate în spital, sub supravegherea atentă a unui medic. În consecință, în nici un caz, un copil bolnav ar trebui să nu săriți control de rutină-up-uri. Medicul este obligat să preia controlul asupra activităților de dezvoltare și a copilului pentru a urmări fluktuativnye procesele în sistemul nervos, precum și pentru a monitoriza starea fizică a pacientului în ansamblu.

tratamentul bolii

Pentru boala a fost complet arestat, este important sa în timp util, literalmente de la naștere pentru a identifica boala și de a începe tratamentul, atunci copilul va crește sănătoși. La adulții cu acest diagnostic, nu există manifestări ale acestei boli, în cazul în care acestea au fost de tratament chiar de la naștere. Fără ajutorul pacientului cu vârsta procentul de substanțe toxice crește până la punctul în cazul în care organismul nu poate face față și persoana moare.

medicamente esențiale pentru a lupta impotriva bolii - este o dieta. Pentru funcționarea completă a organismului, oamenii au nevoie dreptul de alimente, în acest caz, înseamnă excluderea din rația alimentară constând din aminoacidul fenilalanina. Medicina tradițională este de părere că o astfel de dieta ar trebui să fie de până la pacient de 12 ani.

Pentru sugari sunt amestecuri speciale care conțin toate cele necesare pentru dezvoltarea normală a substanței copilului.

ethnoscience

Medicina tradițională prescris pentru persoanele cu fenilcetonurie pacienții să rămânem la dieta pentru viata. Așa cum practica arată că astfel de oameni au o perspectiva mai pozitiva decat cei care aderă la o dieta este de numai 12 ani. Rețeta principală a medicina tradițională - produsele alimentare ar trebui să conțină proteine ​​vegetale, care are un efect terapeutic, la rândul său.

Din această perspectivă, există trei tipuri de produse pentru pacienți:

1. Nu sunt interzise - cartofi, ceaiuri naturale, producția de ulei vegetal, zahăr.
2. Permise în cantități limitate - legume, miere, boabe de cereale, fructe, produse din făină cu conținut redus de proteine.
3. Denied - carne, produse lactate, fasole, carne de pasăre, nuci, ciocolată, porumb, semințe de mac, ouă, gelatină.

De fapt, avocatii de medicina traditionala pentru persoanele cu o dietă vegetariană. Deoarece alimentele vegetale bogate în oligoelemente și vitamine esențiale și este scăzută în compoziția de proteine. În scopul de a diversifica dieta lor într-un fel sunt perfecte pentru cereale și produse de panificație cu un conținut scăzut de fenilalanină de aminoacizi.

Alimentar este bogat în proteine ​​ar trebui să fie complet excluse din dieta lor. Excepțiile sunt copii care au nevoie de o anumită cantitate de lapte matern, care trebuie să fie de acord cu medicul.