OtTitres.com

Îmbătrânirea prematură - rezultatul unei mutații minuscul al unei gene!

Pentru a evita interpretarea ambiguă a întrebării, propun să se ocupe imediat cu conceptul și dau o definiție clară. Ce este îmbătrânirea prematură? Această stare a corpului, în care vârsta biologică a unui individ este mult înaintea vârstei sale calendaristice. Care este vârsta calendaristică, cred că nu este nevoie de a explica, dar varsta biologica - un concept mai complex. Pentru determinarea acestuia necesită date complexe, care include colesterolul, intensitatea proceselor de schimb, conținutul de calciu din sistemul osos, concentrația de zahăr din sânge și mulți alți factori. Dupa cum se poate vedea - îmbătrânirea prematură, aceasta este o problemă medicală gravă care să îndeplinească o serie de criterii de diagnostic, și nu are nimic de a face cu apariția prematură banal ridurilor din jurul ochilor și șuvițe de păr gri.

boala de imbatranire prematura are un alt nume - Progeria, și se bazează pe deteriorarea informațiilor genetice, ceea ce duce la funcționarea defectuoasă a organelor interne. Un prim exemplu al acestei boli este un sindrom Hutchinson-Gilford, progeria sau un copil.

Boala aparține unui grup de extrem de rare și are loc cu o frecvență de la unu la opt milioane de nou-născuți. Acesta a fost descris pentru prima dată în 1886 și de atunci au fost raportate apoi puțin mai mult de o sută de cazuri. copii Progeria se manifestă în al doilea an de viață, la vârsta de 12-14 luni, iar primul dintre simptomele bolii este un decalaj în creștere și pierderea părului.

La scurt timp devin defecte aparente ale osului și scheletul: creșterea surprinzătoare a unui copil mic și deformarea oaselor individuale. În special oasele faciale deformate ale craniului: maxilarul inferior este slab dezvoltată, iar bărbia pare a fi „cut-off“. cioc nas, de asemenea, de formă neregulată a subliniat. În acest caz, craniul de creier este, dimpotrivă, a crescut, și în mod disproporționat mai mare decât în ​​cantitatea craniului facial, movile frontală hipertrofiat și atârnă pe față.



Pielea acestor pacienți suferă rapid modificări atrofice: șifonate, turgescenta redus de grăsime subcutanată, fibre de sine este subțiat. Metabolismul distorsionat în mod grosolan, ceea ce duce la debut precoce la copii modificări aterosclerotice în vasele. Este cel mai adesea ateroscleroza este cauza morții cu vârste cuprinse între 12-13 ani între: moartea apare ca rezultat al unui accident vascular cerebral acut (accident vascular cerebral), sau din cauza unui atac de cord.

Care este cauza acestei boli? Relativ recent, sa constatat că în inima sindromul Hutchinson-Gilford este mutatie LMNA gena care este responsabil pentru sinteza proteinei Lamin A. Este interesant faptul că astfel de rezultate dezastruoase în înlocuirea unei singure nucleotide a ADN-ului (în locul citozinei este timină), și o genă care cuprinde 25 perechi de kilobaze, își pierde complet capacitatea de a îndeplini funcția sa!



Revenind la proteina: lamin este un element structural al membranei nucleului celulei, iar defectul său afectează toate procesele care au loc în nucleu. Aceste procese afectează ADN-ul și - începe să lucreze în mod activ acele gene care sunt in mod normal reprimate și activarea unui număr de gene rezultate în lansarea procesului de îmbătrânire descris mai sus, în organele și sistemele.



Este interesant faptul că cei mai mulți dintre copiii bolnavi sunt născuți părinți perfect sănătoși, ceea ce elimină practic posibilitatea de mostenirea bolii si joaca un rol-cheie mutații spontane. Cu toate acestea, unii oameni de știință recunosc o anumită probabilitate de progeria autozomal recesive de transmisie.

Descrisă mai sus nu este singura boala in care exista un sindrom de imbatranire prematura. Există cazuri de progeria la adulți, care este date diferite de debut a bolii și durata de viață a pacienților. Acest tip de progeria moștenit tipul recesiv, și este de asemenea asociat cu un defect de informatii genetice.

în multe manifestări ale bolii sunt similare cu cele descrise mai sus, dar începe la vârsta de 12-15 ani, ceea ce înseamnă că modificările skeleton vor fi minime. Da, creșterea a încetinit, dar este dominat de semne de leziuni ale pielii (modificări atrofice, zone de hipopigmentare și sclerodermie), suferă de scalp și unghiile, după 20 de ani se pot alătura cataracta. Genitals sunt subdezvoltate, grăsimea subcutanată este epuizat și atrofie musculară. De-a lungul timpului, bolile de prim-plan ale organelor interne, însoțitorul constantă a acestor pacienți devine ateroscleroza, de multe ori se dezvolta diabet zaharat si apar tumori maligne.

Prognosticul acestei boli dezamăgitoare - cei mai multi pacienti mor dintr-o patologie de cancer, sau de la ateroscleroza.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Produse, prelungește tinerețeaProduse, prelungește tinerețea
Cum se curata vasele de colesterol din?Cum se curata vasele de colesterol din?
Fumatul in timpul sarcinii - problemă personală sau medicală și socială?Fumatul in timpul sarcinii - problemă personală sau medicală și socială?
Ajuta soțul ei pentru a scăpa de ejaculare prematură: exerciții utileAjuta soțul ei pentru a scăpa de ejaculare prematură: exerciții utile
Tratamentul deformând artroza articulației umăruluiTratamentul deformând artroza articulației umărului
Îmbătrânirea prematură a placentei - o condiție care amenință dezvoltarea fătuluiÎmbătrânirea prematură a placentei - o condiție care amenință dezvoltarea fătului
Secretele de frumusețe la domiciliuSecretele de frumusețe la domiciliu
Care este motivul pentru care pielea se desprinde de pe mâinile tale?Care este motivul pentru care pielea se desprinde de pe mâinile tale?
Cum să aibă grijă în mod corespunzător pentru pielea din jurul ochilorCum să aibă grijă în mod corespunzător pentru pielea din jurul ochilor
Cât de multă influență asupra cauzelor de nastere prematura?Cât de multă influență asupra cauzelor de nastere prematura?
» » Îmbătrânirea prematură - rezultatul unei mutații minuscul al unei gene!

OtTitres.com
Boală Analize Diagnosticare Medicină Preparate Echipament Sănătate Sarcina si nasterea Ethnoscience Răspunsuri la întrebări Miscelaneu