Hiperplazie adrenală congenitală (VDKN)

Video: hiperplazie suprarenala congenitala

Bine ai venit! Sunt 24 de ani. Acum am trece de inspecție la ginecolog pentru infertilitate. Am dat o mulțime de teste. În prezent, am fost diagnosticat cu „disfuncție congenitală a cortexului suprarenal.“ Este adevărat, pentru prima dată boala poate să apară la adulți? Acesta este tratat? Voi fi capabil de a avea copii?

Arina, în vârstă de 24 de ani

hiperplazie adrenală congenitală - este o boala genetica rara care are mai multe forme clinice. La boala de inima este un defect al sistemelor enzimatice responsabile pentru sinteza corticosteroizilor.

Cortexul suprarenal are loc în mod normal, o serie de reacții chimice secvențiale. Sub acțiunea enzimelor, de materii prime sunt convertite la steroizi suprarenali (mineralkortikoidy, glucocorticoizi, androgeni). În cazul în care sinteza de hormoni este perturbat, echilibrul dintre aceste trei grupuri este pierdut. de obicei scade concentrația de glucocorticoizi și / sau mineralocorticoizi si androgeni devine prea mult. Secvența normală a transformărilor chimice este încălcat din cauza deficienței de enzime.

VDKN asociată cu o lipsă de:

• 11- hidroxilaza;
• 21-hidroxilaza;
• 3- -degidrogenazy;
• 17-hidroxilazei;
• 18-hidroxilazei;
• pregnenolonsintetazy și t. d.

Clasificarea disfuncției congenitale a cortexului

sisteme de enzime defective transmise prin gene recesive. In unele cazuri, boala apare ca rezultat al mutației sporadice (primul din familie). Cea mai comună formă de hiperplazie suprarenală congenitală este deficit de 21-hidroxilaza (aproape 90% din totalul pacienților). În lumea în termeni de screening neonatal pentru această patologie are loc cu o frecvență de 1 la 14.000 nașteri.

Modificări în biosinteza normală a steroizi corticosuprarenalian în disfuncție congenitală este fixată la stadiul de dezvoltare fetale. imagine patologie depinde defectul enzimatic particular.

Sunt 4 forme principale:

• simplu (virilizare);
• solteryayuschuyu;
• hipertonice;
• nonclasic.

solteryayuschaya simple, formele idiopatice sunt clasice. Aceste opțiuni sunt hiperplazie suprarenala congenitale sunt destul de grele. Într-o fată nou-născut cu oricare dintre formele observate structura anormala a organelor genitale externe (structura bisexual). Baietii organelor genitale sunt elaborate în conformitate cu norma.

forma Solteryayuschaya apare, de asemenea, deficit de mineralocorticoid (deshidratare, pierderea electrolitului). Formularul hipertensivă se manifestă prin creșterea concentrației de sodiu în retenția de fluid corp și presiune ridicată.

Nonclassical hiperplazie suprarenala congenitala - o formă ușoară a bolii. Este mult mai răspândită în lume (0,01-0,3%). În acest caz, toate simptomele bolii sunt ușoare. disfuncție congenitală Uneori nonclasic a cortexului sunt prima dată la vârsta adultă. În mod normal, sunt detectate enzime defecte la femeile care solicită tratament pentru infertilitate, acnee sau hirsutism.

Forma neclasice VDKN și sarcină

La 40% dintre femeile cu formă non-clasica a bolii este sindromul ovarelor polichistice. Această transformare previne formarea unui ciclu ovulator normal. Polichistic reduce șansele de sarcină.

Voi avea tratamentul depinde de starea de sănătate și rezultatele sondajului. Majoritatea pacientilor cu aceasta forma a bolii nu necesita terapie cu hormoni. Dacă tratamentul este încă necesar, doza minimă de steroizi, care suprima sinteza hiperandrogenism prescrise. Pentru prima dată, tratamentul poate fi preluat de la momentul planificării unei sarcini.

Atunci când forma non-clasica a prognoza favorabila pentru tratamentul infertilității.

Video: GK Alkor Bio a dezvoltat o serie de kituri personalizate pentru detectarea mutațiilor în gena CYP21A2

Fie că disfuncție congenitală de scoarța unui copil depinde de gene ale soțului ei. Este de dorit să se pre-consultare cu un medic-genetician.

Probabilitatea bolii:

• 25% - în cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei defecte;
• 50% - în cazul în care mama este bolnav, și sprijinul tatălui său.

În cazul în care mama este bolnavă, iar tatăl său este sănătos, toți copiii vor fi purtatori ai genei defecte.