rum.ottitres.ru

Siclemie - cauze, simptome, tratament.



În acest articol:

siclemia - o boala ereditara de sange caracterizata de un defect genetic, ceea ce a dus la formarea defectuoasa a lanțului normal al hemoglobinei din celulele roșii din sânge. Formată în această hemoglobină anormală diferă în proprietățile electrofiziologice ale hemoglobinei umane sănătoase, provocând sângele roșu celulele se schimba, cumpararea o formă alungită, care seamănă cu o semilună sub microscop (de unde și numele bolii).


siclemie (SKA) Este forma cea mai severă de hemoglobinopatii ereditare (tulburări determinate genetic ale structurii hemoglobinei). Celulele roșii din sânge în formă de seceră sunt distruse rapid în organism, precum și bloca multitudinea de nave pe tot corpul, ceea ce poate duce la complicații grave și chiar moartea.

aceasta boală de sânge Este larg răspândită în Africa și este o cauză frecventă de deces pentru negri persoane. Acest lucru se datorează prevalenței malariei în regiune (boală infecțioasă care afectează eritrocite umane). Având în vedere migrația și amestecarea a grupurilor etnice astăzi, acest tip de anemie pot aparea in oameni de toate rasele, în diferite părți ale lumii. Bărbații și femeile suferă la fel de des.

fapte interesante
  • Prima mențiune documentară a siclemie este datat 1846.
  • Aproximativ 0,5% din populație sunt purtători sănătoși ai genei pentru siclemie.
  • Deoarece pacienții cu siclemie, precum și purtători asimptomatici ai genei mutante este practic imun la malarie. Acest lucru se datorează faptului că parazitul malariei (Plasmodium falciparum) Abilitatea de a distruge numai eritrocitele normale.
  • Pana in prezent, siclemie este considerată a fi o boală incurabilă, dar cu pacientii de tratament adecvat poate trăi până la oameni copt de vârstă și să aibă copii.

Care sunt celulele roșii din sânge?

Eritrocite sau celule roșii din sânge sunt cele mai abundente elemente celulare ale sângelui persoanei care asigură transportul oxigenului în organism.

Structura celulelor roșii din sânge

eritrocitar uman este un diametru relativ mic de celule egal cu 7.5-8.3 micrometri. Ea are o formă de disc biconcav cu margini îngroșat și gol în centru. Această formă permite modificat considerabil și să treacă prin cele mai bune vase de organism (capilare) Diametrul cui este de 2 - 3 ori mai mic decât diametrul eritrocitelor înșiși. proteină spectrin Due, o componentă a membranei celulare eritrocitare, poate recâștiga forma sa inițială, după ce trece prin lumenul capilar.

Ce este hemoglobina?

Spațiul interior al celulei roșii din sânge este aproape complet umplut cu hemoglobina - un complex special de proteine-pigment, constând din proteină globinei și conținând fier elementul - hem. Aceasta hemoglobina joacă un rol major în transportul gazelor în organism.

Fiecare celula de sange contine o medie de 30 de picograme (pg) Hemoglobina, ceea ce corespunde la 300 milioane de molecule ale substanței. Molecula de hemoglobină este compus din două alfa (a1 și a2) Și două beta (b1 și b2) Lanțuri de proteine ​​globinei, care sunt formate prin conectarea unei multitudini de aminoacizi (componente structurale ale proteinelor) Într-o ordine strictă. Fiecare lanț globinei este o moleculă care conține hem atom de fier.

lanțuri Educație globinei sunt programate genetic si controlate de gene localizate in cromozomi diferite. Totalul la om 23 perechi de cromozomi, fiecare dintre care este o moleculă lungă și compact ADN (Acid dezoxiribonucleic), Care include un număr mare de gene. activarea selectivă a unei gene conduce la sinteza anumitor proteine ​​intracelulare care determină în final structura și funcția fiecărei celule din organism.

Pentru sinteza lanțurilor a-globina a patru gene responsabile de 16 perechi de cromozomi (copil primeste 2 gene de la fiecare parinte, iar sinteza fiecărui lanț este controlat de două gene). În același timp, sinteza b-circuit este controlat de numai doua gene localizate in 11 cromozomi pereche (fiecare genă este responsabilă pentru sinteza monocatenar). Fiecare lanț globinei rezultată se alătură hem, rezultând într-o moleculă completă a hemoglobinei.

Foarte important, în afară de lanțurile alfa și beta lanțuri pot fi formate în eritrocite și alte lanțuri globinei (delta, gamma, sigma). Aceste combinații au ca rezultat diferite tipuri de hemoglobina, ceea ce este caracteristic pentru anumite perioade ale dezvoltării umane.

Corpul uman este determinat de:
  • HbA. hemoglobina normală este compusă din două alfa și două lanțuri beta. În mod normal, această formă este mai mult de 95% hemoglobină adult.
  • HbA2. fracție Shallow în mod normal, nu este mai mare de 2% din hemoglobina adult. Se compune din două alfa și două lanțuri sigma-globina.
  • HbF (hemoglobinei fetale). Această formă este format din două lanțuri alfa și două gamma și predomină în timpul dezvoltării fetale. Ea are o mare afinitate pentru oxigen, care asigură respirația tesatura copilului in timpul nasterii (În cazul în care accesul oxigenului de la mama este limitat). La adulți, proporția de HbF nu depășește 1 - 1,5% și are loc în 1 - 5% din celulele roșii din sânge.
  • HBU (hemoglobinei fetale). Acesta începe să se formeze în eritrocite de la 2 saptamani dupa conceptie si hemoglobinei fetale complet înlocuit după inițierea hematopoezei în ficat.

Funcția de celule roșii din sânge

Funcția de transport a eritrocitelor cauzate de prezența în compoziția atomilor de fier ale hemoglobinei. La trecerea prin fier capilare pulmonare se ataseaza la molecula de oxigen și îl transportă la toate țesuturile corpului unde separarea oxigenului derivate din hemoglobină și trecerea acestuia în celulele diferitelor organe. In celulele vii, oxigenul este implicat în respirația celulară și un produs secundar al acestui proces este dioxidul de carbon, care este eliberat din celule și, de asemenea, se leaga de hemoglobina.

Prin trecerea repetată prin pulmonară dioxidul capilarele carbon este deconectat de hemoglobină și excretat în aerul expirat, și pentru a elibera de fier se alăture molecula nou oxigen.

În cazul în care roșu sunt formate celule sanguine?

Formarea de celule roșii din sânge (eritropoeza) A fost prima sărbătorită în a 19-a zi a dezvoltării embrionare în sacul vitelin (componente structurale speciale ale embrionului). Deoarece creșterea organismului uman și dezvoltarea formării sângelui are loc în diferite organe. Pornind de la 6 săptămâni ale dezvoltării fetale principalul loc de formare a celulelor roșii din sânge sunt ficatul si splina, iar în 4 luni, sunt primele centre ale hematopoezei în măduva osoasă (CMC).

măduvă osoasă Roșu este o colecție de celule stem hematopoietice situate în cavitățile oasele corpului. Cele mai multe substanțe CMC este în osul spongios (oasele bazinului, craniului, vertebrale), Precum și oase lungi (umăr și antebraț, coapsă și copan). Treptat proporția de formare a sângelui în creșteri CCM. După naștere, hematopoietic funcției ficatului și splinei este inhibată, iar măduva osoasă este singurul loc de formare a celulelor roșii din sânge și alte celule sanguine - trombocite, furnizarea de coagulare a sângelui și celule albe din sânge care efectuează o funcție de protecție.

Ca rosu sunt formate celule sanguine?

Toate celulele sanguine sunt formate din așa-numitele celule stem care apar la făt într-un stadiu incipient al dezvoltării embrionului într-o cantitate mică. Aceste celule sunt considerate a fi practic nemuritor și unic. Acestea cuprind un miez, care este ADN-ul, și o serie de alte componente structurale (organite) Necesar pentru creștere și reproducere.

La scurt timp după formarea unei celule stem începe să se împartă (multiplica), Cu rezultatul că există o mulțime de clone sale, care dau naștere la alte celule sanguine.

Acesta este format dintr-o celulă stem:
  • predecesor Cell myelopoiesis. Acest lucru este similar cu celule stem, dar are un potențial mai scăzut de diferențiere (achiziționarea de funcții specifice). Sub influența diferiților factori de reglementare poate începe să se împartă, deci există o pierdere treptată a miezului și de cele mai multe organite și rezultatul proceselor descrise este formarea de eritrocite, trombocite sau leucocite.
  • predecesor Cell lymphopoiesis. Această celulă are o capacitate mai mică pentru diferențiere. Se formează limfocite (specii de leucocite).
Procesul de diferențiere (transformare) Celulele progenitoare în eritrocite myelopoiesis stimulate de substanță biologică specială - eritropoietinei. El este excretat prin rinichi, în cazul în care țesuturile corpului începe să experimenteze o lipsa de oxigen. Eritropoietina crește formarea de celule roșii sanguine în măduva osoasă, numărul lor în sânge este crescută, ceea ce crește livrarea de oxigen la țesuturi și organe.

Eritropoieza in maduva osoasa dureaza aproximativ perioada 4 - 6 zile, după care reticulocite fluxul sanguin alocate (tinere forme de eritrocite), Care în timpul zilei în cele din urmă matură, în curs de dezvoltare în eritrocite normale care pot îndeplini funcția de transport.

Deoarece celulele roșii din sânge sunt distruse?

Speranța de viață a unei celule roșii din sânge normală frunze de 100 - 120 de zile. Tot acest timp circulă în sânge, sunt în continuă schimbare și de a fi deformată în timpul trecerii prin capilarele de organe și țesuturi. Cu vârsta există o scădere a proprietăților plastice ale eritrocitelor, ele devin mai rotunjite și își pierd capacitatea de a deforma.

In mod normal, un procent mic de celule roșii din sânge distruse în măduva osoasă, ficat sau direct în fluxul sanguin, dar marea majoritate a imbatranirii celulelor roșii din sânge distruse în splină. Tissue a corpului este reprezentat printr-o multitudine de capilare sinusoidale având în pereții ei fante înguste. Celulele roșii din sânge normale trece cu ușurință prin ele, și apoi a revenit la fluxul sanguin. Vechi eritrocite mai puțin de plastic, prin care acestea se blocheaza in sinusoidele ale splinei și a distrus celulele speciale ale organului (macrofage). Mai mult, eliminarea din circulația sanguină și distrugerea celulelor roșii din sânge expuse la structura rupte (ca in siclemie) Sau infectate cu virusuri diferite sau microorganisme.

Distrugerea celulelor roșii sanguine, formate și eliberate în pigment galben sânge - bilirubina (indirectă, fără legătură). Această substanță este slab solubil în apă. Deoarece curentul este transferat la celulele sanguine ale ficatului, unde se leagă de glucuronic - forme legate sau bilirubina directă, care este inclusă în bilă și excretat în fecale. O parte din ea este absorbită în intestin și se excretă în urină, dându-i o tentă gălbuie.

Fier, care face parte din hem, este, de asemenea, eliberat în fluxul sanguin în distrugerea celulelor roșii din sânge. Formă liberă de fier este toxic pentru organism, deci este rapid legat de proteinele plasmatice specifice - transferină. Transferina transportă fier în măduva osoasă roșie, unde este folosit din nou pentru sinteza eritrocitelor.

Ce este boala de celule secera?

Boala apare în cazul în care există o mutație a genelor care controlează formarea lanțurilor beta-globinei. Ca rezultat al mutatiei sunt înlocuiți cu un singur aminoacid în structura lanțului b-globinei (acid glutamic la poziția 6 este înlocuită cu valină). Acest proces nu perturbă formarea moleculei hemoglobinei ca întreg, dar conduce la o modificare a proprietăților sale electrofiziologice. Hemoglobina devine instabil, și în condiții de hipoxie (lipsa de oxigen) Modifică structura sa (cristalizat, polimerizate), Pornirea hemoglobinei S (HbS). Acest lucru conduce la o schimbare în forma unui hematiilor - l alungește și subțiază, devenind ca o semiluna sau de secera.

sângele arterial care curge din plămâni, saturat cu oxigen, astfel încât nici o schimbare în structura hemoglobinei nu se produce. La nivelul tesutului de molecule de oxigen trece in celulele diferitelor organe, ceea ce conduce la formarea de polimerizare a hemoglobinei și secera eritrocite.

În stadiile inițiale ale procesului de boala este reversibil - în al doilea pasaj prin sângele capilar pulmonar preia oxigen și celule roșii din sânge dobândi forma lor normală. Totuși, aceste modificări se repetă de fiecare dată când eritrocitele trec prin diferite țesuturi și să le dea oxigen (sute sau chiar mii de ori pe zi). Ca rezultat, structura membranei eritrocitare este rupt, crește permeabilitatea la diferiți ioni (de potasiu și de celule în apă), Ceea ce conduce la o schimbare ireversibilă în formă de eritrocite.

Capacitatea de celule secera din plastic este redus în mod semnificativ, aceasta nu este în măsură să se deformeze în mod reversibil atunci când trece prin capilarele și le pot bloca. tulburări circulatorii ale diferitelor țesuturi și organe determină dezvoltarea de hipoxie tisulară (lipsa de oxigen la nivel tisular), Rezultând în formarea eritrocitelor chiar mai falciforme (un cerc vicios așa-numita).

Membrane de celule secera caracterizat de fragilitate, rezultând în speranța lor de viață considerabil scurtat. Scăderea numărului total de celule roșii din sânge, precum și tulburări circulatorii locale la nivelul diferitelor organe (ca urmare a ocluziei vaselor) Stimulează producția de eritropoietină în rinichi. Acest lucru îmbunătățește eritropoeza în măduva osoasă și pot fi compensate parțial sau complet simptomele anemiei.

Foarte important, HbF (constând dintr-un lanț alfa și a lanțului gamma) Concentrația care în unele eritrocite este de 5 - 10%, nu este supus la polimerizare și transformare previne eritrocitele falciforme. Celulele cu un conținut redus de HbF suferi modificări în primul rând.


Cauzele anemiei falciforme

Așa cum am menționat anterior, boala de celule secera este o boală ereditară cauzată de o mutatie a uneia sau a două gene care codifică formarea lanțurilor b-globinei. Această mutație nu apare în corpul unui copil bolnav, și este transmisă de la părinți.

Celulele sexuale ale bărbaților și femeilor conțin 23 de cromozomi. În procesul de fertilizare, acestea coaguleze, rezultând într-o calitativ nouă celulă (zigot), Din care fructul incepe sa se dezvolte. Miezurile celulelor germinale masculine și feminine fuzionează, de asemenea, între ele, recuperând astfel un set complet de cromozomi (23 de perechi) Inerenta in celulele umane. Copilul moștenește materialul genetic de la ambii părinți.

siclemie este moștenită în mod autosomal recesivă, adică, născut la un copil bolnav, el va moșteni genele mutante de la ambii părinți.

În funcție de setul de gene primite de la părinți pot fi născuți:
  • Un pacient copil cu siclemie. Acest lucru este posibil, dacă și numai dacă tatăl și mama copilului bolnav cu această boală sau sunt purtători asimptomatici de ea. Copilul trebuie să moștenească o gena defect de la ambii părinți (forma homozigota a bolii).
  • purtători asimptomatici. Această opțiune se dezvoltă atunci când un copil moștenește un defect si o gena normala, care codifică formarea lanțurilor globinei normale (formă heterozigota a bolii). Ca rezultat, eritrocit este aproximativ aceeași ca și cantitatea de hemoglobină S și hemoglobina A, care este suficientă pentru a forma și menține funcția normală a eritrocitului în condiții normale.
Până în prezent, acesta nu a reușit să stabilească cauza exactă a mutatii genetice care conduc la siclemie. Cu toate acestea, o serie de factori identificați în cercetare în ultimii ani (mutageni), Impactul cui asupra organismului poate duce la deteriorarea aparatului genetic al celulei, cauzand o varietate de boli cromozomiale.

Pentru că mutațiile genetice pot fi:
  • infecție malarial. Boala este cauzata de Plasmodium falciparum, care sunt în contact cu corpul uman eritrocite izbitoare, declanșând moartea lor în masă. Acest lucru poate duce la mutații la nivelul aparatului genetic al celulelor roșii din sânge, determinând apariția unei varietăți de boli, inclusiv siclemie și alte hemoglobinopatii. Unii cercetători tind să creadă că mutațiile cromozomiale în celulele roșii din sânge sunt un fel de reacție de apărare a organismului împotriva malariei ca eritrocitele falciforme cu greu afectate de malarie Plasmodium.
  • Infecția virală. Virusul este o formă acelular de viață, constând dintr-un acizi nucleici ARN (acid ribonucleic) Sau ADN (Acid dezoxiribonucleic). Acest agent infecțios capabil de a se multiplica numai în interiorul celulelor vii. Lovirea celula, virusul este încorporat în aparatul său genetic, modificarea în așa fel încât celula începe să producă noi fragmente ale virusului. Acest proces poate duce la apariția diferitelor mutații cromozomiale. Mutagenului poate servi citomegalovirus, rubeola si rujeola, hepatita si multe altele.
  • Radiația ionizantă. Este un flux invizibil cu ochiul liber, particulele sunt în măsură să influențeze aparatul genetic al celulelor vii absolut tot, ceea ce duce la apariția multor mutații. Numărul și severitatea mutațiilor depinde de doza și durata expunerii. În plus față de radiația de fond naturale Pământ surse suplimentare de radiații ar putea fi pe accident nuclear (centrale nucleare) Și examinările cu bombă atomică, cu raze X privat.
  • factorii nocivi din mediu. Acest grup include o varietate de produse chimice, cu care se confruntă omul de-a lungul vieții sale. Cel mai puternic mutageni epiclorhidrină sunt utilizate la fabricarea unei multitudini de medicamente, stiren, utilizat la fabricarea materialelor plastice, compuși ai metalelor grele (plumb, zinc, mercur, crom), Fumul de tutun, precum și mulți alți compuși chimici. Toate acestea sunt extrem de mutagene și cancerigene (cauzeaza cancer) Activitate.
  • Medicamente. Efectul anumitor medicamente datorită influenței lor asupra aparatului genetic al celulelor, care este asociat cu riscul de mutații diferite. Cele mai periculoase droguri mutageni sunt cele mai multe medicamente anticanceroase (citostaticelor), Mercury, medicamente, imunosupresori (suprima activitatea sistemului imunitar).

Simptomele siclemie

După cum sa menționat mai sus, persoanele cu formă heterozigota sunt purtători asimptomatici ai genei pentru siclemie. Manifestările clinice ale bolii ele pot avea loc numai în dezvoltarea de hipoxie severă (La urcarea în munți, cu pierderea masivă de sânge, și așa mai departe). Manifestările clinice ale formei homozigote poate varia de la un minim de simptome la conjugat sever cu handicap si adesea duce la moartea pacientului.

Gravitatea evoluției clinice a siclemie este influențată de:
  • Prezența hemoglobinei F. Ce este, mai puțin pronunțate simptome ale bolii. Acest lucru explică lipsa simptomelor în SKA nou-născut - majoritatea HbF este înlocuit cu HbA la șase luni de viață.
  • Condițiile climatice și geografice. presiune de oxigen în aerul inhalat este invers proporțională cu altitudinea. Cu alte cuvinte, cu cât o persoană este, cu atât mai puțin oxigen intră în plămânii cu fiecare respirație. Simptomele siclemie pot apărea și se înrăutățesc în decurs de câteva ore după ridicarea până la o înălțime de peste 2000 de metri deasupra nivelului mării (chiar și în cazul persoanelor cu forma heterozigota a bolii). SKA este absolut pacientii Contraindicate care traiesc la altitudini mari (unele orașe din America și Europa sunt situate la o altitudine de câțiva kilometri).
  • Factorii socio-economici. Disponibilitatea și oportunitatea tratamentului complicațiilor siclemie afectează, de asemenea, severitatea manifestărilor clinice ale bolii.
Simptomele anemiei falciforme sunt cauzate, în primul rând, rata de distrugere (hemoliza) eritrocitele falciforme (viața, care este scurtat la 10 - 15 zile), Precum și diverse complicații cauzate de astupare de celule secera capilarelor din tot corpul.

Printre simptomele de eliberare siclemie:
  • simptome asociate cu distrugerea celulelor roșii din sânge;
  • Criza hemolitic;
  • Simptomele datorate ocluzia vaselor mici;
  • splenomegalie;
  • predilecție la infecții severe.

Simptomele asociate cu distrugerea celulelor roșii din sânge

Acest grup de simptome de obicei, începe să se manifeste în termen de șase luni de viață, atunci când cantitatea redusă de hemoglobină (Fîn cazurile severe, forma homozigota a bolii) Sau la o dată ulterioară.

Cele mai timpurii manifestări ale siclemie sunt:
  • Paloarea. Se dezvoltă din cauza scăderii numărului de celule roșii din sânge. Pielea și vizibile mucoaselor (cavitatea bucală, conjunctivă și altele) Deveni palid și pielea uscată devine mai puțin elastică.
  • Oboseala. Copiii cu boli de celule secera sunt caracterizate de stilul de viață sedentar și lent. Cu orice tip de exercițiu fizic creste nevoia organismului de oxigen, de exemplu, hipoxie. Aceasta conduce la faptul că un număr tot mai mare de celule roșii din sânge devin-secera în formă și distruse. Funcția de transport a sângelui este redusă, rezultând un sentiment de oboseală apare rapid.
  • amețeli frecvente. Din cauza lipsei de oxigen la nivelul creierului, ceea ce este o condiție pune viața în pericol.
  • Scurtarea respirației. Acest termen este destinat să crească frecvența și profunzimea mișcărilor de respirație care rezultă din senzație de lipsă de aer. La pacienții cu boala de celule secera, acest simptom apare, de obicei, în timpul perioadelor de activitate fizică, dar este posibil, și aspectul său singur (în formele severe ale bolii, la altitudini ridicate).
  • Decalajul în creștere și dezvoltare. Datorită faptului că funcția de transport a sângelui a scăzut semnificativ, țesuturi și organe nu primesc suficient oxigen necesar pentru creșterea și dezvoltarea normală. Rezultatul este o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală - copii mai târziu decât colegii lor încep să meargă, să vorbească, este mai rău curriculum-ul dat. constată, de asemenea, o întârziere la copii pubertate.
  • îngălbenire a pielii. Pigment bilirubina in sange prinderea distrugerea celulelor roșii din sânge și dă pielii și membranelor mucoase vizibile de culoare galbenă. În mod normal, substanța mai degrabă neutralizate rapid de ficat si eliminat din organism, dar atunci când numărul de siclemie distruge celulele roșii din sânge este atât de mare încât ficatul nu este capabil de a neutraliza toate bilirubina rezultată.
  • urină închisă la culoare. Modificări de culoare urinei datorită creșterii concentrațiilor de bilirubină în aceasta.
  • Fier de suprasarcină în organism. Această condiție se poate dezvolta ca urmare a crizei grele, repetitive hemolitic, atunci când este eliberat în fluxul sanguin prea mult fier liber. Acest lucru poate cauza hemosiderozei - o stare patologică caracterizată prin depunerea de oxid de fier în diferite țesuturi (în ficat, splina, rinichi, plămâni și așa mai departe), Ceea ce duce la disfunctii ale organelor afectate.

criza hemolitic

crizele hemolitice pot apărea în diferite perioade ale vieții. Durata remisiunii (perioadă fără crize) Poate fi calculată de luni sau ani, iar apoi poate veni un număr de atacuri.

Dezvoltarea de criză hemolitic poate fi precedată de:
  • infecție generalizată severă;
  • munca fizică grea;
  • ridica la înălțimi mari (mai mult de 2.000 de metri deasupra nivelului mării);
  • expunerea la temperaturi excesiv de ridicate sau scăzute;
  • deshidratare (epuizarea stratului de lichid în organism).
Pentru criza hemolitica se caracterizează prin formarea rapidă a unui număr mare de hematiilor secera care bloca navele mici, și sunt distruse în splină, ficat, maduva osoasa si alte organe, precum și direct în fluxul sanguin. Acest lucru duce la o scădere bruscă a numărului de celule roșii din sânge în organism, care manifestă creșterea dificultăți de respirație, amețeli frecvente (până când a pierdut cunoștința) Și alte simptome descrise anterior.

Simptomele cauzate de ocluzia vaselor mici

După cum sa menționat deja, în formă de secera celulele rosii din sange nu sunt capabili să treacă prin vasele de sange mici, astfel încât se blocheze în ele, ceea ce duce la întreruperea fluxului sanguin în aproape toate organele.

Simptomele anemiei falciforme sunt:
  • crize dureroase. Apar ca rezultat al blocarea vaselor de sânge care alimentează anumite organe. Acest lucru conduce la dezvoltarea unei lipse de oxigen la nivel tisular, care este însoțită de crize de durere acuta severa, care poate dura de la câteva ore la câteva zile. Rezultatul proceselor descrise este distrugerea țesutului sau organului la care este compromisă de livrare de oxigen. crizele dureroase pot să apară brusc în fundal de bine, dar de multe ori acestea sunt precedate de infecții virale și bacteriene, efort fizic sever sau alte afecțiuni însoțite de hipoxie.
  • ulcere cutanate. Dezvoltat ca rezultat al blocării vaselor mici de sânge și tulburări circulatorii în diferite părți ale pielii. Zona afectata devine ulcerate si de multe ori infectate, ceea ce poate duce la dezvoltarea unor boli infecțioase grave. Localizarea cea mai tipic de ulcere este pielii de la nivelul membrelor superioare și inferioare, dar este posibil ca leziuni ale pielii corpului, gât și cap.
  • Deficiențele de vedere. Dezvoltat ca rezultat al blocării arterelor care alimentează retina. În funcție de diametrul vasului afectat poate apărea într-o varietate de tulburări, variind de la reducerea acuității vizuale și dezlipire de retină și stoparea dezvoltării de orbire.
  • Insuficiență cardiacă. Cauza daune la inima poate fi blocaje de celule secera a arterelor coronare (vasele de livrare de sange pentru a muschiului inimii) Și dezvoltarea infarctului miocardic acut (moartea mușchiului cardiac cauzat de o încălcare de livrare de oxigen). In plus, anemie prelungită și hipoxie determina o creștere reflexă a frecvenței cardiace. Acest lucru poate duce la hipertrofia (crește în dimensiune), Urmată de o epuizare a mușchiului cardiac mecanisme compensatorii și dezvoltarea insuficienței cardiace.
  • hematurie (sânge în urină). Acest simptom poate apărea ca urmare a trombozei venelor renale și distrugerea nefroni (unitățile funcționale ale rinichiului, în care există formarea de urină), Astfel încât acestea devin permeabile la celule roșii din sânge. Cu curs pe termen lung a bolii poate muri mai mult de 75% din nefroni și insuficiență renală, care este un semn de prognostic nefavorabil.
  • Priapism. Acest termen implică o apariție spontană a unei erecție de lungă și dureroasă a penisului la barbati. Acest simptom este cauzat de blocarea venelor mici și capilare prin care fluxul de sânge din organism, ceea ce poate duce uneori la impotenta.
  • Modificarea structurii oaselor. Pentru siclemie este caracterizata prin atacuri de cord frecvente țesutului osos, ceea ce duce la o schimbare în structura oaselor, ele devin mai puțin puternice. De asemenea, hipoxie prelungită stimulează eliberarea de cantități mari de EPO prin rinichi, ceea ce duce la o proliferare a hematopoiezei eritroide în măduva osoasă și deformarea osului craniului vertebre, coaste.
  • boala in comun. umflare marcată și sensibilitate a articulațiilor membrelor (picioare, picioare, mâini, degete, picioare și grăsime).
  • manifestări neurologice. Ele sunt rezultatul blocării arterelor care alimentează diferitele părți ale creierului și măduvei spinării. simptome neurologice la pacientii cu boala de celule secera pot manifesta tulburări de sensibilitate, pareze (deficiențe locomotorii) Plegia (pierderea completă a funcției motorii la nivelul membrelor), Și accident vascular cerebral ischemic (care rezultă din blocarea unei artere cerebrale), Care poate duce la moartea unei persoane.

Extinderea splinei

creșterea splinei apare ca rezultat retenție și distrugere în ea un număr mare de eritrocite secera. În plus, splina se poate dezvolta atacuri de cord, având ca rezultat redus în mod semnificativ abilitățile sale funcționale.

În stadiile inițiale ale siclemiei în splină reținute și distruse numai secera eritrocite. Pe măsură ce boala progresează există blocarea corpului sinusoidale, care întrerupe trecerea (filtrare) Toate celelalte celule din sânge și determină organismul pentru a crește mărimea (splenomegalie).

Ca urmare a stagnării sângelui în splină mărită se poate dezvolta o afecțiune cunoscută sub numele de hipersplenism. Aceasta se caracterizează prin distrugerea nu numai corupt, dar, de asemenea, elementele celulare normale (trombocite, leucocite, eritrocite nemodificate). Aceasta este însoțită de o scădere rapidă a cantității de date în celulele sanguine periferice și dezvoltarea simptomelor relevante (frecvente tulburări de sângerare proprietăți protectoare ale organismului). Dezvoltarea hipersplenism este deosebit de periculoasă în copilăria timpurie, atunci când distrugerea mai rapidă a celulelor roșii din sânge pot să apară în splină mărită, ducând la moartea copilului.

Tendința de a infecții severe

Slăbirea de apărare al organismului se datorează, în primul rând, o încălcare a funcției splinei (ca urmare a dementa multi-infarct), Care este responsabil pentru clearance-ul sângelui microorganismelor patogene și formarea de limfocite (Celulele care regleaza sistemul imunitar). Mai mult, tulburarea microcirculatiei la nivelul pielii scade considerabil bariera funcțională care contribuie la penetrarea diferitelor bacterii în organism.

Diagnosticul de siclemie

Diagnosticul și tratamentul anemiei falciforme a fost hematolog. Pentru a diagnostica boala, doar pe baza manifestărilor externe, este destul de dificil, deoarece simptome similare manifesta multe boli de sânge. chestionarea detaliată a pacientului și de părinții săi (în cazul în care un copil este bolnav) Timpul și circumstanțele de la debutul simptomelor poate ajuta medicul suspecta prezența anemiei falciforme, cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul necesită o serie de studii suplimentare.

In diagnosticul anemiei falciforme este utilizat:
  • hemograma completa;
  • chimia sângelui;
  • electroforeza hemoglobinei;
  • ultrasunete (ultrasunete);
  • Examinarea cu raze X.

hemogramă completă

Unul dintre primele teste, prescrise pentru toți pacienții cu tulburări de sânge suspectat. Acesta vă permite să evalueze compoziția celulară a sângelui periferic, care oferă informații despre starea funcțională a diferitelor organe interne, precum și hematopoeza în măduva osoasă, prezența infecției în organism. Pentru analiza generală poate lua ca sângele capilar (din deget) Și venoasă.

Tehnica de a lua sânge capilar
Sângele este luat în dimineața pe stomacul gol. În ajunul de predare înainte de a analiza nu este recomandat să bea alcool, fum sau de a lua droguri narcotice. Cald direct urmează degetele de la mâna stângă înainte de a lua sânge, pentru a îmbunătăți microcirculația și de a facilita procedura.

Material gard pentru analiză este realizată ca o asistentă medicală în biroul clinica de tratament. piele Fingertip tratate cu un tampon de bumbac, care a fost umezit în prealabil cu soluție 70% de alcool (în scopul de a preveni intrarea infecției). După aceea, un ac-puncție specială a pielii produc lanțetei pe suprafața laterală a degetului (utilizate în mod obișnuit 4 degetul mare stâng, dar nu contează). Mai întâi a apărut o picătură de sânge este prelevată cu un tampon de bumbac, iar apoi asistenta începe să se strecoare alternativ și eliberați degetului, tastarea într-un tub steril câțiva mililitri de sânge gradat.

Pentru suspectate deget anemia celulelor secera din care este luat sânge, o funie pre-ligaturat sau împletitură (2 - 3 minute). Acest lucru creează condițiile de hipoxie, rezultând într-un număr mai mare de celule secera, care va facilita diagnosticul.

Tehnica de a lua sânge venos
Prelevarea probelor de sânge este de asemenea produs ca asistentă medicală. Condiții de pregătire pentru analiză sunt aceleași ca și atunci când se iau sânge de la un deget. In mod normal, sangele este luat din venele safene din zona cotului, locația, care este destul de ușor de identificat.

Pacientul sta în jos și pune mâna pe partea din spate a unui scaun, cel mai de neclintit în cot. Asistentă impune banda de cauciuc în regiunea umerilor (compresia venelor safene duce la o revărsare de sânge și bombat suprafața pielii) Și solicită pacientului pumn de lucru câteva secunde „(comprima și decomprima pumnul), Care, de asemenea, contribuie la umplerea sângelui venos si faciliteaza identificarea acestora sub piele.

Stabilindu localizarea venei, asistenta proceseaza de doua ori regiunea antecubitală cu un tampon de bumbac, preimpregnate cu soluție 70% alcool. cantitatea necesară Ulterior, o seringă sterilă de unică piele perforată și peretele venei și gardul este făcută de sânge (în mod obișnuit câțiva mililitri). Pentru a puncție site-ul cuibărit tampon din bumbac (De asemenea, înmuiate în alcool), Iar acul este îndepărtat. Pacienții sunt sfătuiți să aștepte afară 10 - 15 min, așa cum se poate produce anumite reacții adverse (amețeli, pierderea conștienței).

examinarea microscopică a sângelui
Câteva picături de sânge obținut este transferat pe o lamă de sticlă, colorate cu coloranți speciali (de obicei, cu albastru de metilen) Și examinate sub un microscop cu lumină. Această metodă permite să se determine aproximativ numărul de elemente celulare ale sângelui, pentru a estima mărimea și structura lor.

Atunci când siclemie este posibil pentru a detecta celule secera (Analiza sângelui venos), Dar absența lor nu exclude diagnosticul. Examinarea microscopică mediu nu este întotdeauna posibil să se identifice în formă de seceră celule rosii din sange, astfel încât cercetarea aplicată „frotiu umed“ de sânge. Esența studiului este după cum urmează: - o picătură de sânge este transferat într-o lamelă de sticlă și tratată cu o substanță specială - pirosulfit de sodiu. El a „trage“ oxigenul din eritrocite, prin care acestea dobândesc o formă de semilună (în cazul în care boala de celule secera un om cu adevarat bolnav) Care se găsește în investigația la un microscop optic convențional. Acest studiu este un foarte specific și vă permite pentru a confirma diagnosticul, în cele mai multe cazuri.

Analiza sângelui în analizor hematologie
Cele mai multe laboratoare moderne, echipate cu analizoare hematologici - dispozitive care permit rapid și cu acuratețe a determina numărul de membri ai tuturor elementelor celulare, precum și mulți alți parametri de sânge.
Modificări ale hemogramei cu siclemie

Analiza biochimică a sângelui

Atunci când studiul biochimic efectuat evaluarea calitativă și cantitativă a conținutului diferitelor substanțe chimice în sânge venos. Pentru fiecare boală caracterizată printr-o creștere sau scădere a concentrației anumitor substanțe, care este utilizat pentru diagnosticarea si alegerea tratamentului.
Modificări în analiza biochimică a sângelui cu siclemie

hemoglobină electroforeză

Metoda științifică pe scară largă a cercetării, care permite determinarea compoziției calitative a hemoglobinei în sânge. Metoda constă în următoarele - pentru hârtie, dispuse într-un câmp electric staționar între doi electrozi plasate o soluție care conține diferite proteine ​​care încep să se deplaseze de la catod (electrod încărcat negativ) La anod (electrod încărcat pozitiv).

Viteza de deplasare a moleculelor de proteine ​​depinde de greutatea lor moleculară, configurația spațială și încărcătura electrică. Acești parametri sunt strict specifice fiecărui lanțuri globinei (atât normale, cât și patologic), Rezultând în mobilitatea lor electroforetică vor fi diferite. definesc tipurile de hemoglobină în testul de sânge și cantitatea de fiecare dintre ele pe baza unor markeri de control.
Electroforeza hemoglobinei în siclemie

examinarea cu ultrasunete

Metode moderne de investigare a organelor interne, bazate pe principiul Ecoul, care permite să se determine locația și structura unui obiect de undele sonore rata de returnare reflectată de pe suprafața sa.

Ecografia este una dintre metodele de diagnostic cele mai simple și inofensive. În doar câteva ore înainte de studiu, pacienții trebuie să fie excluse masă și volume mari de lichid. Procedura în sine poate fi realizată în sălile de clasă special amenajate, precum și direct de la noptiera. Pielea este aplicată pe zona de studiu un gel special (Acest lucru previne intrarea aerului între senzor și pielea pacientului, care ar putea distorsiona rezultatele studiului). După aceea doctorul pune pielea pacientului un senzor care emite unde ultrasonice, și începe să-l deplaseze peste zona de studiu. Undele sonore sunt reflectate de pe suprafețele diferitelor organe și structuri care sunt pe drum, și sunt prinse de un receptor special. După ce apare de procesare a computerului de pe monitor este o imagine a țesuturilor și organelor.

O varietate de ultrasunete Doppler este - metoda de a evalua natura fluxului sanguin în vasele.

Atunci când tehnica siclemie ultrasunete poate identifica:
  • mărirea splinei și a ficatului;
  • infarcte prezență în organele interne (în splină, ficat, rinichi și alte tipuri);
  • slabă circulație în organele interne;
  • încălcare a fluxului sanguin la nivelul membrelor.

Razele X ale oaselor

Acest studiu se bazează pe capacitatea de raze X pentru a trece prin corpul uman. Astfel, ele parțial absorbită de diferite structuri tisulare, rezultând într-o cartografiere umbra format film special toate organele și țesuturile prinse în cale.

Cea mai mare capacitate de absorbție în corpul uman are un os, care vă permite să utilizați această metodă pentru a determina prezența și severitatea leziunilor osoase in siclemie.

Examinarea cu raze X dezvaluie:
  • deformarea și extinderea corpurilor vertebrale (din cauza mai multor infarcte);
  • deformarea și subțierea oaselor scheletului (din cauza excesului de proliferare a țesutului medular);
  • prezența osteomielitei (infecție purulentă în oase).

Eliminarea complicațiilor siclemie

Tratamentul eficient al siclemie, care permite o dată pentru totdeauna a scăpa de această boală, până în prezent, nu există. pacienții sunt de ajutor pentru a preveni formarea unui număr mare de eritrocite secera, și pentru a aborda simptomele.

Principiile de tratament al anemiei falciforme sunt:
  • modul corect de viață;
  • creșterea numărului de celule roșii din sânge și a hemoglobinei;
  • terapie cu oxigen;
  • eliminarea durerii;
  • îndepărtarea fierului corp în exces;
  • prevenirea si tratamentul bolilor infectioase.

Video: Sickle Cell Anemia. Simptomele de anemie. Cum pentru tratarea anemiei

Lifestyle pacientilor cu boala de celule secera

În cazul în care o persoană diagnosticată cu anemie de celule secera, aceasta ar trebui să urmeze anumite linii directoare care vor facilita cursul bolii și pentru a minimiza riscul de complicații.

Pacienții cu boala de celule secera, se recomandă:
  • trăiesc la o altitudine de nu mai mult de 1500 de metri deasupra nivelului mării;
  • trăiesc în zona temperată (excluzând efectul temperaturilor extrem de scăzute sau ridicate);
  • bea cel puțin 1,5 litri de lichide în fiecare zi;
  • că admiterea de alcool și droguri;
  • renunțe la fumat (atât persoana bolnavă și membrii familiei sale);
  • evita efort fizic intens;
  • alege o profesie, nu este asociată cu munca fizică grea, sau expunerea la temperaturi ridicate / scăzute.

Video: Cum de a vindeca anemia?

Respectarea regulilor enumerate mai sus pot preveni apariția oricăror simptome de siclemie la persoanele cu forma heterozigota a bolii, dar la pacientii cu forma homozigotă necesită alte măsuri terapeutice.

Creșterea cantității de celule roșii din sânge și a hemoglobinei

Unul dintre factorii principali care determină severitatea bolii este anemia (lipsa de sânge de celule roșii din sânge și a hemoglobinei) Care se dezvoltă pe fondul distrugerii intense a celulelor roșii din sânge. Eliminarea anemiei poate preveni apariția unor simptome și de a îmbunătăți starea pacientului ca un întreg.

Creșterea numărului de eritrocite și nivelul hemoglobinei

oxigen

Frecvența și severitatea crizelor hemolitice determină severitatea evoluției clinice a siclemie. După cum sa menționat deja, dezvoltarea crizei hemolitic este precedată de o varietate de condiții însoțite de hipoxie. Utilizarea oxigenului în primele minute sau ore după debutul hemolizei previne formarea și întreruperea ulterioară a eritrocitelor falciforme. Acest lucru face mai ușor pentru boala pentru a reduce riscul de complicații și îmbunătățește calitatea vieții pacientului.

Pacientul în curs de dezvoltare criza hemolitic trebuie spitalizați cât mai curând posibil. Direct în ambulanță el este dat o mască de oxigen care asigură o alimentare cu oxigen, la o viteză de 4 - 6 litri pe minut. După admiterea la terapia cu oxigen spital este continuat timp de câteva ore sau zile.

Eliminarea durerii

După cum sa menționat anterior, blocarea vaselor de sânge duce la dezvoltarea de ischemie a organului afectat, care este însoțită de durere severă. Pentru a elimina durerea sunt folosite analgezice narcotice (analgezice) Deoarece durerea ischemică nu este trunchiată alte medicamente. Inițial, medicamentele sunt administrate intravenos (mai rapid efectul anestezic). După ameliorarea atacurilor acute de durere sunt trecerea la forme de tablete de medicamente.
eliminarea de droguri a durerii

Video: live sănătos! Drepanocytemia

Eliminarea excesului de fier din organism

Această condiție poate dezvolta crize hemolitice repetitive, însoțite de distrugerea unui număr mare de eritrocite.
Eliminarea medicamentelor de excesul de fier din organism

Prevenirea și tratarea bolilor infecțioase

Violarea alimentarii cu sange a tuturor organelor interne și piele, precum și mai multe infarcte in splina slăbi semnificativ funcțiile protectoare ale organismului. Diferite infecții bacteriene pot duce la leziuni severe în diferite organe și întregul corp, prin urmare, tratamentul lor în timp util este un pas important in a ajuta pacientii cu boala de celule secera.

Tratamentul medicamentos al bolilor infecțioase

Prevenirea siclemie

Așa cum am menționat mai devreme, boala de celule secera este incurabilă. Cu toate acestea, recentele progrese in genetica si biologie moleculara ne permite să determinăm riscul de a avea copii cu boala.

În cazul în care unul sau ambii părinți sunt bolnavi cu siclemie, copilul lor poate moșteni această boală. O metodă pentru a determina probabilitatea moștenesc genei responsabile de dezvoltarea bolii, este o reacție în lanț a polimerazei (PCR). Metoda constă în studiul materialului genetic al ambilor parinti si identificarea genelor mutante. Astfel, prezența lor este definită ca (sau absența) Și forma bolii (homozigot sau heterozigot).

Rezultatele studiului genetic sunt după cum urmează:
  • Ambii parinti sunt bolnavi. Acest lucru implică faptul că ambii părinți au 2 gene mutante care codifică formarea lanțurilor b-globinei. Nașterea unui copil sănătos în acest caz, este aproape imposibil.
  • Ambii parinti sunt purtatori asimptomatici. În acest caz, probabilitatea de a avea un copil sanatos este de 25%, probabilitatea nașterii pacientului (cu forma homozigota a bolii) - 25%, iar probabilitatea unui operator de transport asimptomatic nașterii (cu formă heterozigotă a bolii) - 50%.
  • Unul dintre părinți este bolnav, iar al doilea este un purtător asimptomatic. Astfel de părinți cu probabilitate egală se poate naște fie copil bolnav, sau purtători asimptomatici. Nașterea unui copil absolut sănătos în acest caz este imposibil.
  • Unul dintre părinți este bolnav, iar al doilea este sănătos. În acest caz, copilul va moșteni o genă mutantă de la mama pacientului si o gena normala de la un parinte sanatos, adică va fi un purtător asimptomatic al genei pentru siclemie.
Utilizarea PCR poate dezvălui prezența genei mutante la făt în primele stadii ale dezvoltării fetale și determină forma bolii. Acest lucru permite timp pentru a ridica problema avortului.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Simptomele anemiei feripriveSimptomele anemiei feriprive
Hematocrit în sânge și semnificația acesteiaHematocrit în sânge și semnificația acesteia
Conținutul de fier în sânge în bolile normale și diverseConținutul de fier în sânge în bolile normale și diverse
Celulele roșii ale sângelui și funcția lor în sângeCelulele roșii ale sângelui și funcția lor în sânge
Numărul Norm de celule roșii din sângeNumărul Norm de celule roșii din sânge
Care este rata de celule roșii din sânge la adulți și copii? Motivele pentru modificări.Care este rata de celule roșii din sânge la adulți și copii? Motivele pentru modificări.
Principalele motive pentru scăderea în celulele roșii din sângePrincipalele motive pentru scăderea în celulele roșii din sânge
Format din sânge? Schema hematopoieza.Format din sânge? Schema hematopoieza.
Conținutul mediu de hemoglobină din eritrocit (MCHC)Conținutul mediu de hemoglobină din eritrocit (MCHC)
Nivelurile de globule roșii din sângeNivelurile de globule roșii din sânge
» » Siclemie - cauze, simptome, tratament.

rum.ottitres.ru
Boală Analize Diagnosticare Medicină Preparate Echipament Sănătate Sarcina si nasterea Ethnoscience Răspunsuri la întrebări Miscelaneu